遗传因素导致的恶性淋巴瘤数据较少，分类尚不明确

理化学研究所9月6日宣布，对日本2000多名恶性淋巴瘤患者和非癌对照组进行了世界上最大规模的病例对照研究，明确了恶性淋巴瘤中存在单一基因疾病型的可能性。该研究由理研生命医学科学研究中心基础技术开发研究组的碓井喜明特别研究员、桃泽幸秀研究组组长、东京大学医学研究所人癌病因基因领域的村上善则教授、东京大学研究生院新领域创成科学研究科医学信息生命专业诊所测序领域的松田浩一教授、爱知县癌症中心癌症预防研究领域的松尾惠太郎领域长、冈山大学医院院长（研究生院医牙药学综合研究科血液·肿瘤·呼吸器官内科学领域）的前田嘉信教授、国立癌症研究中心中央医院基因诊疗部门的吉田辉彦部门长、佐佐木研究所附属杏云堂医院基因诊疗科的菅野康吉科长等的研究小组的成果。研究成果在线发表在《Cancer Science》上。

恶性淋巴瘤是造血器官肿瘤中最常见的疾病之一，预计2020年全世界有63万人患病。恶性淋巴瘤有非常多的病理组织型，现在被分类为约70个。以这种分类为基础的治疗的最优化和疾病的预后的预测，关系到适合各个患者的诊疗。实际上，随着各种医疗技术的进步，恶性淋巴瘤患者的预后有了很大的改善。例如，日本的5年相对生存率从1993 ~ 1996年的48.5%提高到2009 ~ 2011年的67.5%。

过去的研究表明，部分恶性淋巴瘤患者的发病原因可能是遗传因素。如果疾病和遗传因素的关系被明确的话，预防方法的开发、诊断的精度的提高、对致病基因的治疗方法的开发等诊疗会有很大的变化。实际上，同样是造血器官肿瘤的骨髓系统肿瘤，在遗传因素被认定为原因的分类被确立之后，在患者的血缘关系中也开始考虑筛选。但是，关于恶性淋巴瘤，大规模的基因组分析数据很少，以遗传因素为原因的恶性淋巴瘤的分类尚未确立。为了查明遗传因素，有必要对病态因素进行大规模评估。因此，研究小组使用了大量日本恶性淋巴瘤的样本，调查了与恶性淋巴瘤发病相关的病态性疾病的存在以及病态性疾病携带者的临床信息。

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