4个基因（BRCA1、BRCA2、ATM、TP53）与发病风险有关

研究首先使用自主开发的基因组分析方法，分析了日本生物银行收集的2066名恶性淋巴瘤患者的血液中提取的DNA。结合38153名非癌对照组的数据，评估了与乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等发病相关的27个遗传性肿瘤相关基因。结果，4850个基因变体被鉴定，其中309个被判定为病态变体。通过分析这些病态因素与恶性淋巴瘤发病风险之间的关系，发现有4个基因（BRCA1、BRCA2、ATM、TP53）与恶性淋巴瘤的发病风险相关。在恶性淋巴瘤患者中，1.6%的人在这些基因中带有病态因子。各基因中病态性基因的恶性淋巴瘤发病风险，最相关的BRCA1与对照组相比，病态性基因携带者的恶性淋巴瘤发病风险高5.88倍。

研究还发现，保持病态淋巴瘤的恶性淋巴瘤患者与非保持的恶性淋巴瘤患者相比，具有乳腺癌和卵巢癌家族史的比例更高。具体来说，乳腺癌家族史中病态性携带者为22.6%，非携带者为4.9%；卵巢癌家族史中病态性携带者为6.5%，非携带者为0.5%。

9.1%的人持有病态因子套细胞淋巴瘤，可能存在单基因疾病型

接着，对恶性淋巴瘤的病理组织型，这些基因的病理组织型的影响是否有差异进行了评估，结果发现，套细胞淋巴瘤这一病理组织型的患者中，9.1%的人保持着病态组织型，与这种组织类型的发病风险密切相关。这与过去对套细胞淋巴瘤肿瘤细胞的分析得出的结论不矛盾，即DNA损伤响应路径在套细胞淋巴瘤病理中十分重要。

结论是，通过大规模评估恶性淋巴瘤的病理变化，明确了在恶性淋巴瘤，特别是套细胞淋巴瘤中，可能存在单基因疾病型，仅由基因组序列上的一处序列差异引起。这表明，与其他癌症一样，考虑致病基因可能改善恶性淋巴瘤的诊断和治疗。

期待提高诊断精度、开发致病基因治疗方法、构建基因组个别医疗体制

此次研究小组以2000多名恶性淋巴瘤患者为对象，进行了世界上最大规模的病例对照研究，明确了恶性淋巴瘤中存在单基因疾病型的可能性。研究小组表示：“今后，本研究的信息将对恶性淋巴瘤的分类和诊疗指南做出贡献，提高诊断的准确度，开发针对致病基因的治疗方法等，有望对恶性淋巴瘤的基因组个别医疗体制的构筑做出贡献。”

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