ASD相关的基因群，包括KMT2C基因在内的很多表观遗传学因子

理化学研究所（理研）3月26日表示，建立了泛自闭症（ASD：Autism Spectrum Disorder）有力的相关基因KMT2C的变异小鼠，该变异老鼠表现出与ASD患者相似的行为变化，在脑内发生了与ASD相关的基因群的表达变化。研究表明，这种行为变化和基因表达变化的一部分可以通过药物恢复。

该研究由理研脑神经科学研究中心分子精神病理研究组的中村匠研究员（研究开始时：东京大学研究生院综合文化研究科广域科学专业博士课程）、高桥笃组组长、顺天堂大学研究生院医学研究科精神·行动科学的加藤忠史主任教授、东京大学研究生院综合文化研究科广域科学专业生命环境科学系的坪井贵司教授等研究小组进行。研究成果在线刊登在《Molecular Psychiatry》上。

ASD是一组发展障碍，主要表现为社会沟通问题和有限的行为、兴趣。最近在美国的流行病学调查报告显示，8岁儿童中有2.8%左右被诊断为ASD。众所周知，ASD是一种与遗传因素密切相关的疾病，近年来最大规模的遗传学分析报告了统计学上显著与ASD相关的有力的ASD相关基因。在这些ASD相关基因群中，包含了很多与染色质修饰相关的表观遗传因子，这样的分子功能被认为与ASD病态有关。

具有染色质修饰功能的最有力的ASD相关基因之一是KMT2C （Lysine methyltransferase 2c）基因，该基因的杂合缺失被提示与ASD有关。KMT2C基因编码一种为染色质修饰之一的组蛋白H3的第4个赖氨酸（H3K4）添加甲基的酶。有关H3K4甲基化的基因群与其他神经发育障碍和精神失调症等精神神经疾病有关。因此，H3K4甲基化相关基因的功能变化，与各种精神神经疾病的病理有关，对认知功能和大脑的发育也起着很大的作用。但是，迄今为止，由于KMT2C基因的杂合缺失，导致ASD的病理机制尚不明确。

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