未知原因和自身免疫的小脑共济失调之间的关联变得显而易见

它已经建立了一个在日本测量KLHL11抗体的系统，这是与自身免疫性小脑共济失调相关的一种自身抗体之一，并且发现这些病例的多个阳性病例存在于一组无知的小脑ataxia中。这项研究是一个联合研究小组，由大学医学研究生院Fujii Shintaro博士和Kudo Akihiko博士组成，Yaguchi Hiroaki副教授和医学研究生院的Yabe Ichiro教授，以及来自内部医学部门的副学院成员Yamagishi Yuko Yuko的Yamagishi Yuka，Yamagishi Yukairaig yamagishi yukai anag anag anagy yamag yukai anag yosh anag。 Kinki大学医学院，福生省大学的Yoneda Makoto教授，Niigata University的兼职讲师Tanaka Keiko和GIFU大学的Kimura Akio副教授。研究结果在线发表在《神经病学杂志》上。

小脑共济失调是引起共济失调症状的疾病的一般术语，例如由于小脑疾病而引起的摇动，头晕，说话困难和行走困难。据估计，在全国范围内，患者数量约为40,000。其中，大约有30,000人是由神经退行性或世袭疾病引起的，其余大约10,000人以其原因而闻名。

最近，据报道，未知原因的一些小脑共济失调是自身免疫性小脑共济失调，这是由自身免疫机制引起的。这种自身免疫性小脑共济失调引起了人们的注意，作为一种“可治疗的”小脑共济失调，并报告说，从海外的多种抗体作为诊断标记或抗体，可以将其解释为致病性，该疾病的概念开始被确定。

对日本自身免疫性小脑共济失调与KLHL11抗体之间关系的研究不足

“ KLHL11抗体”是对KLHL11蛋白的自身抗体，是一种抗神经元抗体。自2019年与北美自身免疫性小脑共济失调的关联的第一份报告以来，有报道称全球几个国家的其他报道。但是，由于在日本没有建立任何测量系统，因此未检查许多病例。

该研究小组正在继续在全日制体系中进行多中心联合研究，目的是早期诊断和治疗自身免疫性小脑共济失调。迄今为止，我们报告了世界上第一个自身抗体，SEZ6L2抗体，该抗体会导致自身免疫性小脑共济失调，并建立了一个测量系统。

因此，我们进行了研究，目的是在日本首次建立KLHL11抗体测量系统，并阐明在未知原因的小脑共济失调患者中存在KLHL11抗体阳性自身免疫性共济失调的程度。

构建了KLHL11抗体测量系统，并在两名未知原因的患者中证实了阳性测试。

当前的研究包括84例未知病因的小脑共济失调患者，他们对SEZ6L2抗体呈阴性，并逐渐发展。

首先，在HEK293T细胞系中暂时过表达具有MYC-DDK标签的KLHL11蛋白，并使用血清和脑脊液进行基于细胞的测定（CBA）。结果，仅识别表达KLHL11蛋白的细胞，并建立了用于测量KLHL11抗体的系统。根据该测量系统，84人中有2人对KLHL11抗体呈阳性。

即使缺乏典型症状的病例，KLHL11抗体呈阳性，也可能对早期诊断有用

大多数KLHL11抗体呈阳性的病例在男性中都是常见的，其特征是感觉性听力丧失和睾丸肿瘤。当鉴定出疾病时，睾丸肿瘤会退缩，并且只能出现萎缩或睾丸钙化。

两个新诊断为KLHL11抗体阳性的新诊断也是男性。这些患者中的一名还显示出异常的小脑和脑干信号以及脑部MRI的感觉性听力损失，如海外报道，但另一个没有显示出对脑MRI的任何变化或感觉到听力损失。此外，尽管它们俩都没有睾丸肿瘤，但在睾丸中证实了钙化。

基于上述结果，人们认为，在小脑共济失调的情况下，希望积极测量KLHL11抗体，这在发病后的三个月内逐渐恶化，尤其是在男性中，即使没有大脑MRI的变化或典型症状。

我期待着自身免疫性小脑共济失调的诊断和开发。

这项研究表明，KLHL11抗体也可以在日本进行测量，并且有相当数量的KLHL11抗体阳性自身免疫性小脑共济失调。将来，在小脑共济失调的情况下，建议对KLHL11抗体进行积极的测量，而小脑共济失调在发病后三个月内逐渐恶化并怀疑自身免疫小脑共济失调。

“ KLHL11抗体阳性病例通常存在异常信号，就像多个系统萎缩一样，一种典型的神经退行性疾病，因此KLHL11抗体阳性病例可能存在于多个系统萎缩中。我们计划在未来考虑这项研究中继续进行研究。这项研究将使KLHL11抗体稳定性稳定性。研究小组指出，检查将导致早期诊断和建立治疗。”

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