为什么会有不同的症状表现

如前所述，轻症患者从父母中的一方遗传了变型基因。即使是同样是显性遗传的轻症型，症状表现方式和严重程度也会有很大的差异，这是因为基因变化各不相同。

酶是由蛋白质构成的，蛋白质是根据基因编码的设计图排列氨基酸形成的。

简而言之，基因在AGCT这四种碱基中，三个一组对应一个氨基酸，按照设计图的顺序连接氨基酸形成蛋白质。如果存在“AAAGGGCCCTTTA……”这样的碱基序列，则以“AAA/GG/CCCC/TTTT/A……”的分隔读作“AAA对应的氨基酸”+“与GGG对应的氨基酸”+“与CCC对应的氨基酸”+“与TTT对应的氨基酸”……连接而生成蛋白质。

如果该基因的最初的1个字为A到T，则第1个氨基酸置换为与TAA对应的氨基酸，但第2个以后的氨基酸排列相同。但是，如果第1个字的A缺损，则变成“AAG/GGC/CCT/TTA……”这样一来，就会产生完全不同的蛋白质，也不会产生毫无意义的蛋白质序列。

患者抱着希望接受治疗

人工合成了HPP不足的酵素ALP的药（一般名“Asfotase Alfa”）于2015年在日本获得世界认可，成为世界上首个获得批准的药物。在此之前，对患者除了对症治疗以外没有其他治疗方法，但是因为有了这种药，重症患者的生命也得以延续。

据悉，药物对牙齿的效果还没有得到验证。用药已经过了7年，初期使用的孩子们的恒牙终于到了长牙的阶段。“每颗牙齿长牙的时期都不一样，因此，只要对照用药时期和牙齿形成状态，就能知道该药对牙齿形成是否有效。现在，已经开始在病例报告层面上发表是否有效。而且，今后将对更多病例的结果进行全面分析，从而明确是否有效。如果真的有效果的话，为了促进牙齿的形成，我们牙科医生也会考虑开处方的。”

现状是，对于轻症型乳牙早期脱落的患者，牙科医生能做的主要是对症治疗。

“遗憾的是，在脱落的地方放入假牙，不仅仅是外观的恢复，最优先考虑的是能很好地获得儿童时期应该获得的发音、咀嚼、吞咽等功能。另外，换恒牙以后，恒牙的牙根较长，与乳牙相比不易脱落，但由于牙齿表面没有形成完整，牙齿和支撑牙齿的骨头的粘合不充分，所以比一般人更容易得牙周炎。考虑到牙齿的稀疏，即使多一颗牙齿也要以长留为目标。”

然后，关于接受治疗的患者及家属的心理准备，可以这样说。

“我们在全力治疗现在的患者的同时，为了在不久的将来确立根本治疗方法，正在进行研究活动。患者和家属期待着光明的未来，希望看到我们的努力，接受现在的治疗。”

日本医疗观光株式会社作为一家专业的赴日医疗服务机构，曾服务过数千名患者赴日求医。和一百多家日本医疗机构有合作关系，虽然由于疫情原因，暂时无法去往日本，但JMT一直在为国内患者做实事，因地制宜开展了远程视频问诊、医疗美容院线产品代购等业务，欢迎大家关注咨询。

日本医疗观光株式会社医疗服务团队在日本治疗最前沿奔走。总部位于东京，致力于整合日本优质医疗资源专心专一专注为您提供日本权威名医定制治疗方案，是拥有日本政府官方颁发的医疗身元担保资质(登录号A-015)的企业。

如果您有日本就医的需要，请拨打免费热线 400-161-8586 热线咨询！

也可直接搜索添加下方微信：JMT1557、tao659872。