现有的遗传数据库偏向欧洲下降
它从亚洲各种各样的人群中创建了世界上第一个世界上的第一个单细胞分辨率人类免疫细胞地图集。这项研究是由国际合作研究小组进行的,该研究小组由杰伊·辛(Jay Shin)的团队负责人在研究所生活医学研究中心的基因控制巡回赛研究小组(目前是研究时的访问研究员)进行。基因控制基因组研究团队的郑 - 霍恩(Zheng-Chow Hong),piero kalinch,转录组研究团队和中心办公室的安托·吉纳里(Ando Yoshinari)的高级研究支持专家。研究结果在线上在细胞上发表。
人体受其祖先(遗传背景),年龄,继承,性别,环境,生活方式等的影响,因此其细胞特征,发育和对疾病的反应有所不同。例如,欧洲有效的诊断方法在亚洲可能不会有效。但是,该机制尚未完全理解。为了确保公平和个性化的医疗服务,正确理解这些差异很重要。
遗传背景研究基于遗传数据库。但是,由于2021年约85%的遗传数据库是来自欧洲血统的人(大约15%的世界人口)的数据,因此基于遗传数据库的研究也对欧洲血统有偏见。
为亚洲人群建立免疫细胞数据库的挑战
众所周知,血液中免疫细胞的特征取决于遗传背景等。这些差异预计将被用作多种诊断标记。
例如,血液中免疫细胞的比例已被用作结核,艾滋病毒/艾滋病,白血病和全身性红斑狼疮等疾病的诊断标记。此外,据报道,感染丙型肝炎病毒的患者以及患有全身性红斑狼疮的患者的CD4 + T幼体细胞亚型(一种CD4 + T细胞)的比例降低,这表明它可以用作诊断标记。
在这项研究中,为了加深我们对血液中免疫细胞的特征的理解,该血液在遗传背景方面有所不同,我们收集了来自包括亚洲在内的不同人群的数据,并试图创建一个遗传数据库。
分析从五个亚洲国家收集的126万个“健康”免疫细胞
研究小组使用单官能技术技术介绍了来自五个亚洲国家的625名健康供体的血液中的1,265,624个免疫细胞。使用这些数据,我们分析了祖先(遗传背景),年龄和性别如何影响免疫细胞特征,并创建了“亚洲免疫多样性地图集(AIDA)”,从而提供了来自亚洲“健康”人的免疫细胞的参考信息。这是预测亚洲人群异常和疾病风险的标准价值的来源。
发现即使在亚洲人群中,免疫细胞的特征也存在各种差异
该分析的结果揭示了具有不同遗传背景的种群之间血液免疫细胞的几个特征。
发现单核细胞(一种白细胞)的比例平均低于泰国的供体的血液,而居住在泰国的调节性T细胞(Treg)的比例(Tregs)(Tregs)是涉及自身免疫性疾病的白细胞细胞的比例,在韩国供体供体的血液中非常低。在居住在韩国,中国和马来亚提供商的提供者中,观察到CD4 + T幼稚细胞的细胞亚型的年龄相关波动差异。另一方面,居住在日本和泰国的提供者之间看不到差异。
CD4 + T幼体细胞亚型的水平可能受到种族和年龄的影响
我们还发现,即使是健康的捐助者,CD4 + T幼稚细胞的细胞亚型水平也取决于自我报告的种族信息和年龄。换句话说,当使用CD4 + T幼稚细胞作为诊断标记时,CD4 + T幼体细胞亚型的比例取决于遗传背景等,这表明应考虑诊断既应考虑自我报告的种族信息和年龄。
获取有关可能与该疾病有关的细胞类型和基因的信息
AIDA还指出,受可能引起疾病的基因突变影响的细胞类型和候选基因,这些基因在先前对包括日本同类群体在内的人类种群的研究中已经鉴定出来。
例如,日本捐助者也可以看到与类风湿关节炎相关的基因突变“ RS2230500”,在东亚很常见,但在非亚洲人群中很少见。 AIDA表明,HIF1A(一种缺氧反应性基因和与病原体免疫反应有关的B细胞亚型)是受RS2230500影响的基因和细胞类型的候选者。
来自亚洲人群的免疫细胞参考信息,并希望在研究和医疗保健中使用
本研究中创建的AIDA提供了有关每个亚洲人群中“健康”人的免疫细胞的参考信息。预计这将加深我们对亚洲免疫多样性的理解,并能够对亚洲人群中的疾病风险分层,提高诊断标准的准确性和个性化治疗方法。这也可能导致更准确,有效的医疗干预措施。此外,对亚洲人群特有的遗传变异的有价值的见解证明了多样性在基因组研究中的重要性。
“预计不同遗传背景人群之间血液中免疫细胞的差异有助于我们了解疾病易感性的差异,并可能鼓励对自身免疫性疾病的发生率(例如类风湿关节炎)进行进一步研究。分析详细的免疫类型和疾病的疾病发生率,希望我们能够更好地理解和治疗研究小组。
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